Se considera enfermedad rara a la que presentan menos de cinco personas por cada diez mil habitantes o dicho de otra manera, una persona por cada dos mil habitantes. Dicho concepto surgió en la década de los 80 ́s, pues antes los medicamentos nuevos para enfermedades poco frecuentes se conocían como “medicamentos huérfanos” y eran para tratar “enfermedades raras”.
La mayoría de ellas son genéticas calculando alrededor del 80 por ciento, aunque hay otras relacionadas con temas metabólicos con infecciones bacteriales o virales, alergias, causas degenerativas e incluso las generadas por productos químicos o radiación o por combinación de factores genéticos y ambientales.
“Cuando decimos que algo es de origen genético nos referimos a que puede estar alterada la información genética del paciente ya sea a nivel de los genes o a nivel de los cromosomas y cuando está se presenta a nivel de los genes puede ser defecto de un solo gen y tenemos los humanos más de 22 mil genes”, explicó a detalle el especialista Jorge Román Corona Rivera, jefe del Servicio de Genética del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara.
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Aunque son cerca de 7 mil las identificadas como enfermedades raras, en México se reconocen apenas veinte de ellas y se cuenta con tratamiento siendo síndrome de Turner, enfermedad de Pompe, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, histiocitosis, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de Gaucher, enfermedad de Fabry, hiperplasia suprarrenal congénita y homocistinuria las más frecuentes a nivel nacional.
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¿CÓMO IDENTIFICAR UNA ENFERMEDAD RARA?
La mayoría se identifican desde la infancia por los propios padres de familia pues algunas generan una malformación evidente, pero otras más pueden revelarse al no alcanzar un peso o una talla acorde a la edad de la niña o el niño. También es factor de identificación el lenguaje, considerando que a partir de los dos años un menor está en condiciones de expresarse con sus familiares y de no hacerlo representa un foco de alerta. Si algo en la genética no está trabajando bien afecta cualquier esfera.
Puede ser retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, falla para ganar peso, talla baja, problemas de la glucosa, del colesterol, la obesidad, en realidad cualquier problema de salud siempre considera la posibilidad de que sea de origen genético”, afirmó.
Y una vez identificando esos factores, el siguiente paso es realizar pruebas de secuenciación masiva, donde se estudian todos los genes en una sola prueba, las cuales tienen un costo cercano a los 10 mil pesos y la mayoría de familias se ven imposibilitadas de pagarlas.
¿ES IMPORTANTE ATENDER ESTOS PADECIMIENTOS ?
La respuesta es sencilla: para que quienes las padecen tengan una mejor calidad de vida y en ese sentido el especialista explicó que en enfermedades como el síndrome de Turner un paciente que no se atiende a tiempo alcanzará una estatura de 1.35 metros y si su tratamiento incluye hormonas de crecimiento puede rebasar 1.50 metros, lo que cambia radicalmente su desenvolvimiento social.
“Hay mucha diferencia en cuanto a calidad de vida y esa es una de las ventajas de que se diagnostiquen y traten estas enfermedades”.
