A través de una exploración clínica y la interconsulta multidisciplinaria, el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, brinda diagnóstico y manejo médico a pacientes con Síndrome de Rubinstein- Taybi, informó el titular de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), en el marco del día mundial de la enfermedad que se conmemora el 3 de julio.
Entre las complicaciones que pueden desarrollar son anomalías cardíacas, infecciones respiratorias habituales, debido a obstrucciones del conducto naso lacrimal, mayor riesgo de desarrollar leucemias en la niñez y meningioma en edad adulta, problemas renales, glaucoma y astigmatismo, así como estreñimiento y sobrepeso que puede presentarse en la infancia o pubertad, comportamiento obsesivo- compulsivo y grado variable de discapacidad intelectual.
Este síndrome se trata de una condición genética que forma parte del grupo de enfermedades raras y que puede aparecer de forma esporádicas, la mayoría de los casos se produce por nuevas mutaciones, alteraciones o ausencia de los genes CREBBP y EP300, cuya prevalencia mundial estimada es de un caso por cada 100 mil 0 125 mil nacidos vivos.
En los últimos años, refirió el CIBO del IMSS Jalisco ha diagnosticado y dado seguimiento a dos casos detectados en la institución, ambos menores de sexo masculino derivados a diversas especialidades con el fin de mejorar su calidad de vida.
Figuera Villanueva apuntó que el síndrome se caracteriza por algunos rasgos físicos como pulgares y primeros dedos de los pies anchos, baja estatura, cejas muy arqueadas, perfil nasal convexo, paladar ojival, microcefalia, ojos almendrados (casi cerrados) y sonrisa poca habitual, entre otros aspectos.
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La esperanza de vida no parece verse afectada drásticamente, excepto en casos en que los niños presentan anomalías cardíacas complejas o enfermedad oncológica, refirió el especialista.
La posibilidad de que un paciente con síndrome Rubinstein-Taybi tenga un hijo afectado puede llegar a ser del 50 %, ya que la transmisión es de carácter autosómico dominante.