De no recibir atención inmediata, los bebés que nacen con Atrofia Muscular Espinal (AME) tienen graves consecuencias que pueden ser letales; una enfermedad genética que daña y mata las neuronas motoras y del cual poco se aborda.
Catalogada como una enfermedad rara, se estima que en México uno de cada seis niñas y niños nacidos es diagnosticado, no forma parte del Registro Nacional de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud.
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El tiempo vale oro para identificar a tiempo esta enfermedad genética, describió el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro: “debemos de tener claro y el principal pulso vital de cualquier recién nacido es la respiración, el cual compromete totalmente la vida y tenemos que entender mientras más temprano se tenga el diagnóstico más vamos a poder hacer por estas personas”.
La ética y la responsabilidad profesional
La ética y responsabilidad profesional para realizar los estudios en las primeras horas de vida de un recién nacido como son los tamizajes neonatal y neurológico al identificar características específicas en las primeras horas de vida como bajo tono muscular y dificultad en los reflejos.
Sin embargo, en algunos casos, los síntomas de la atrofia muscular espinal pueden aparecer con en el transcurso de los años, llegando a ser progresiva y ocasionar discapacidad.
“La afectación a las neuronas motoras hace que los niños, que puedan parecer flojos porque no se integran a los juegos de los demás niños; son niños que caminan tarde y ese desarrollo neuromotriz va desfasado del resto de los demás niños que tienen la misma edad”.
El presidente de la OMER se ha pronunciado porque las políticas públicas de salud, incluya esta enfermedad en el catálogo de enfermedades raras, además de determinar cuáles son los estudios precisos para realizar, entre estos los tamizajes.
“Es algo que se debe incorporar en el día a día del quehacer médico, esto es muy importante porque las manifestaciones pueden ir desde muy severas hasta las más leves, sino se interviene en ese proceso de la historia natural de esta enfermedad se puede comprometer la movilidad y con ello instalar una discapacidad”.
En Jalisco no se incluye el tamizaje
Lamentó que en Jalisco y a nivel nacional no esté incluido el tamizaje metabólico, contrario con el neurológico; sin embargo, el porcentaje de estudios que se realizan al respecto es bajo.
“Sí está incluido, porque las alteraciones neurológicas que afectan el tono muscular de los recién nacidos deben de ser siempre estudiadas, además de que necesitamos esta prueba que puede ser confirmatoria y de gran valor para tratar de instalar las terapias en los recién nacidos”.
Indicó la importancia y el interés porque los profesionales de la salud del primer nivel cuenten con la información precisa y acertada de los signos, síntomas y consecuencias de que ocasiona esta enfermedad la atrofia muscular espinal. “Mientras más atentos estén los médicos de primer contacto que reciben a los pacientes en sus consultas, pediatras, neurólogos, médicos generales podemos ir caminando para poder identificarla a tiempo y otorgar los tratamientos adecuados para mejorar su calidad de vida".
Hizo un llamado a la comunidad médica a cerrar filas para identificar a estos bebés y sus familias a fin de ofrecer una atención adecuada y mejorar su calidad de vida.
“Puede ser tan grave que en el nacimiento mueran por problemas respiratorios o por problema de deglución o puede ser tan leve como llegar a la vida adulta, pero con una mala calidad de vida y estar postrados en una silla de ruedas con sondas para la alimentación o respiradores”.
La mayoría de los tratamientos para las personas con atrofia muscula espinal son biotecnológicos, lo que representa dificultad para que las instituciones de salud los adquiera por el bajo número de personas diagnosticadas.
En México no se cuenta con estos medicamentos: “Es una preocupación para nosotros, hemos solicitado que se incorporen tratamientos para las personas con atrofia muscular espinal, pero no logramos demostrar el número de personas que lo requiere”.
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Las niñas y niños sin tratamiento, advierte la OMER, morirán antes de los dos años de vida; el pronunciamiento nacional es hacer un diagnóstico temprano mediante el tamiz ampliado y ofrecer nuevas terapias medicamentos innovadoras.
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