En México, la atención integral para cerca de 8 millones de personas con alguna enfermedad rara, incluyendo la Atrofia Muscular Espinal (AME), debe ser una prioridad, se estima que al menos el cinco por ciento de estos siete mil padecimientos cuentan con un tratamiento.
El próximo 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, se busca dar visibilidad a los siete mil padecimientos tipificados como raros, debido a su baja prevalencia, las cuales son de hasta cinco personas por cada 10 mil habitantes.
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A nivel global hay 300 millones de personas que viven con alguna enfermedad rara: 80% tienen un origen genético, 75% inicia en edad pediátrica, 70% son crónicas, 50% tienen manifestaciones neurológicas y 30% fallecen antes de los cinco años.
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética, rara, progresiva y terminal, que afecta la capacidad de los pacientes para caminar, comer y en última instancia, respirar. Está considerada como la causa genética más frecuente de mortalidad infantil.
La neuróloga pediatra y directora médica de Biogen en México, Miriam Jiménez, mencionó que de las siete mil enfermedades raras registradas en el mundo “menos del cinco por ciento cuentan con tratamiento y este es el caso de la AME, por eso es importante incrementar el conocimiento en torno a la enfermedad y acelerar el diagnóstico, para que los pacientes tengan una esperanza de vida”.
Las primeras observaciones de este padecimiento fueron documentadas en 1891 por un científico austriaco, quien detalló un caso de distrofia muscular con afectaciones en la médula espinal y las características clínicas de la forma más severa, fue hasta 2016 que se contó con un tratamiento aprobado con resultados positivos y esperanzadores para los pacientes en términos de supervivencia con calidad, desarrollado por Biogen, una compañía biofarmacéutica, pionera en neurociencias y líder en el desarrollo e investigación para la Atrofia Muscular Espinal.
En México, la incidencia reportada es de 0.5-1 por cada 25 mil nacimientos, mientras que a nivel mundial es de 1 por cada seis u once mil nacimientos.
En 2020 el Instituto Nacional de Pediatría (INP) describió el perfil demográfico y clínico de 31 pacientes con AME, el cual mostró, entre otros resultados, que el diagnóstico se dio de forma tardía, y la atención de estos pacientes conlleva internamientos prolongados, largos tiempos en terapia intensiva y cuidados especiales elevando los costos.