Estudiar el ADN del Alzheimer implica ir a la historia ancestral de las familias para identificar a tiempo cuando la mente entrará a una nube. Tener 30 años y olvidos es lo que viven algunas familias de Los Altos de Jalisco.
En la región conformada por 22 municipios se identificó un gen hereditario, los hallazgos han sido en Arandas, Tepatitlán, San Ignacio Cerro Gordo y en Yahualica entre 80 y 100 familias con 200 personas en estudio y cerca de 80 con valoración genética de Alzheimer de Inicio Temprano, esto es que portan la mutación A431E del gen Navarro o conocida como la “Mutación Jalisco”.
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Desde que la mutación del Alzheimer fue identificada en Estados Unidos se ampliaron las investigaciones y el número de personas valoradas. Investigadores del Centro Universitario de Los Altos (CUAltos) de la Universidad de Guadalajara (UdeG) dan seguimiento y brindan atención directa a las familias.
El coordinador del doctorado en biociencias, Víctor Javier Sánchez González, adelantó para EL OCCIDENTAL que realizan varias investigaciones, entre estas, de tipo genéticos y ancestral de las familias a través del árbol genealógico para identificar el ADN del Alzheimer.
Hace un año, bajo consentimiento informado estudian el árbol genealógico de una familia con seis integrantes que tienen el gen Navarro, identificando a doce generaciones a partir de la diez se identificó a seis personas con los síntomas de la mutación y en la actual generación, número doce hay dos clínicamente valorados.
“Hemos encontrado ancestros hasta el siglo XVIII como de 1750, tenemos en esta familia ya identificados hasta 200 integrantes, no todos están enfermos. Empezamos a rastrear en archivos parroquiales, en certificados de defunción para encontrar diagnósticos semejantes a Alzheimer”.
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En esta cronología de datos, lleva un proceso de búsqueda de documentación histórica debido que los certificados de defunción eran expedidos en México por la iglesia y hasta la época del porfiriato (1876-1911) pasó a manos de la comunidad médica, en 1907 fue descrito por primera vez el Alzheimer, en 1980 fue el primer diagnosticado en el país y en el 2001 se identifica la mutación A431E del gen Navarro asociado al Alzheimer de Inicio Temprano.
“Qué pasa con los casos anteriores, no aparecía la enfermedad de Alzheimer en los diagnósticos. Entonces tenemos que rastrear a familias con diagnósticos que fueran algún trastorno neurológico, psicológico, psiquiátrico. Es un estudio que nos ha permitido rastrear en donde podrá encontrarse la mutación si surgió aquí (Los Altos) o en otro lado”.
En la familia, que avanzado con el estudio genético-ancestral del árbol genealógico se identificó diagnósticos como melancolías de causas orgánicas, alteraciones motoras, parálisis, cuadros conductuales y depresión trastornos que son compartido con la mutación de Alzheimer de Inicio Temprano.
“Cuando encontramos estos datos en la información que está disponible lo ponemos como un caso sospechoso, no hay estudio genético, ni un diagnóstico de Alzheimer porque no se describió antes. Pero sí estamos encontramos ancestros en donde sí podemos tener un árbol genealógico más ampliado en familias con un cuadro neurológico o psiquiátrico que es compatible con lo que encontramos en las personas que son portadoras de la mutación”.
El promedio es a los 40 años
El promedio de edad de la enfermedad Alzheimer de Inicio Temprano es en la cuarta década de la vida. El más joven es de 30 años, probablemente inició con el cuadro de muerte neuronal a los 10 años de acuerdo con las variantes hereditarias de Alzheimer de Inicio Temprano.
“Estamos contemplando hacer valoraciones más dirigidas en el menor de edad sobre todo en el adolescente entre los 12 y 18 años por cuestiones bioéticas. Es tratar de ver que tan atrás se manifiesta y de qué manera, porque en ese rango de edad hay neurodesarrollo, tenemos que ver si los cambios que pudiéramos encontrar a esa edad se pueden alterar por ser portadores o no de la mutación”. Esto, por la probable transmisión hereditaria.
A raíz de los estudios genéticos se amplió el número de familias identificadas y más personas portadoras de la mutación.
En esta búsqueda científica se agrega las investigaciones para encontrar el gen apolipoproteína e, principal factor de riesgo para Alzheimer temprano o tardío y la frecuencia de las variantes: neutras, protectoras o de riesgo en la población de Alzheimer de Inicio Temprano
“Nuestra intención ha sido determinar si la presencia de algunas variantes de este gen impacta en el desarrollo de la enfermedad, si será más temprano, será más grave”, en este proyecto se ha evaluado el ADN de varias personas.
Agregó: “Con el estudio de la apolipoproteína e, se busca qué variantes son de riesgo. Quienes son portadores, además de la mutación Jalisco, de otra variante genética que pueda o aumentar el riesgo o disminuir la gravedad de la enfermedad”.
Entre los avances de la mutación A431E del gen Navarro o conocida como la “Mutación Jalisco” en el aumento de familias valoradas, anteriormente estaba focalizado en Tepatitlán, ahora se ha extendido a Arandas, San Ignacio Cerro Gordo y en Yahualica en coordinación con las comisiones de salud de los municipios.
“No hemos podido evaluar a todos. En algunos lados son muchos los integrantes de una familia, en otros menos, pero podemos decir que ya nos hemos expandido a más municipios de la región de Los Altos. Es empezar a contactarlos, programar una cita, a veces pueden venir con nosotros a Tepatitlán o nosotros vamos”.
En las evaluaciones bio-genéticas de la enfermedad de Alzheimer de Inicio Temprano se tiene expedientes de 80 a 100 familias con 200 integrantes. En una familia puede haber 2, 6, 8 o más integrantes.
Es hereditario
Por cada persona diagnosticada hay más probabilidad que la figura materna y paterna tengan la mutación A431E del gen Navarro y lo hereden a sus hijas e hijos.
“Hay una familia en la cual solamente hay dos hermanos, ha habido otras en las que son ocho integrantes ya identificados con la enfermedad, pero sí varía mucho entre las familias”.
Anotó: “Cuando hay una persona identificada y podemos encontrar la mutación por default tenemos que considerar que el papá o la mamá estuvo enferma si es que ya fallecieron, sino tenemos que ver si son portadores o no, o que está pasando. Hay mutaciones de Novo, que son novedosas”.
El gen Navarro asociado al Alzheimer de Inicio Temprano, explicó el genetista Luis Eduardo Becerra Solano, investigador de CUAltos, Luis Eduardo Becerra Solano que es hereditario clasificado como autosómica dominante y de penetrancia completa, esto es, que la mamá o papá porta la mutación.
La diferencia, describió que al tener la clasificación autosómica dominante la probabilidad de heredarlo a sus hijas e hijos es un 50%, mientras que el de penetrancia completa es 100 por ciento más alto de desarrollar Alzheimer de Inicio Temprano, en caso de penetrancia incompleta será menor a 99 por ciento.
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De 100 personas que tienen la mutación el 99% la podría desarrollar y el uno por ciento no: “Esté término de penetrancia nos indica que quien porte la mutación va a desarrollar la enfermedad cuando se trata de una penetrancia completa y en el caso de la mutación que se ha identificado en la región de Los Altos de Jalisco es una variante autosómica dominante con penetrancia completa”.
Ante la alta migración en la Región de Los Altos se generó la mutación de Alzheimer de Inició Temprano llamado efecto fundador: “Aparentemente no son de la misma familia, pero tienen un familiar o un ancestro en común a partir del cual se inició la mutación y se comenzó a heredar la mutación y el padecimiento”.
El genetista Luis Eduardo Becerra mencionó que hay un par de tratamientos en desarrollo, son anticuerpos dirigidos contra las proteínas que se acumulan en la enfermedad como es beta amiloide y tau.
Las personas identificadas con la mutación Jalisco de Alzheimer de Inicio Temprano son atendidas con asesoramiento genético, realizan diagnóstico clínico y molecular en la Clínica del Cu Altos, independientemente de que sean derechohabientes del IMSS, ISSSTE o Secretaría de Salud.
Los primeros estudios del genoma del Alzheimer de Inicio Temprano se realizaron en Estados Unidos, identificaron una mutación del gen, identificaron que la mutación era originaria de la región de Los Altos.
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